Перинатальний центр Кам'янця-Подільського тестуватиме новонароджених на 21 рідкісне захворювання

У рамках медичної реформи в Україні, пілотно у 12 регіонах країни запроваджено розширений неонатальний скринінг на 21 рідкісне спадкове та вроджене захворювання.

З 19 жовтня комплексне тестування новонароджених запрацювало у КНП "Перинатальний центр" Кам’янець-Подільської міської ради.

Послуга є безоплатною! Забір крові у дитини проводиться у перші 48-72 години життя та передається у лабораторний центр. Неонатальний скринінг здійснюється на базі екстреного та двох регіональних центрів - Національної дитячої спеціалізованої лікарні "Охмадит" та Львівського обласного клінічного перинатального центру.

Щоб безоплатно протестувати новонародженого, батькам потрібно надати письмову згоду. А далі лікарі формують пакет документів для транспортування забору в лабораторію.

Процес неонатального скринінгу вноситься в електронну систему охорони здоров’я: від реєстрації новонародженого та забору крові до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту.

Варто зазначити, що попередньо в Україні новонароджених перевіряли на 4 спадкові хвороби: гіпотиреоз, фенілкетонурію, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. А тепер, завдяки розширеній програмі неонатального скринігну та цифровізації процесів можна своєчасно виявити двадцять одне рідкісне захворювання у немовлят та якнайшвидше запобігти клінічним проявам.

Отже, в програму тестування новонароджених увійшли такі захворювання:

• Адреногенітальний синдром.
• Біотинідазна недостатність.
• Вроджений гіпотиреоз.
• Галактоземія І типу.
• Глютарова ацидурія I типу.
• Глютарова ацидурія II типу.
• Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).
• Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).
• Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
• Дефіцит трифункціонального білка.
• Дефіцит HMG-ліази.
• Ізовалеріанова ацидурія.
• Лейциноз (хвороба "кленового сиропу").
• Метілмалонова ацидурія.
• Муковісцидоз.
• Первинний карнітиновий дефіцит.
• Пропіонова ацидурія.
• Спінальна м’язова атрофія.
• Тирозинемія I типу.
• Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
• Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.

Також батькам варто знати, що за необхідності лабораторія може спрямувати результати до медико-генетичного центру, де лікар проаналізує дослідження та визначить необхідність подальших досліджень, призначить лікування.

Читайте також: "У Кам'янці-Подільському розпочався опалювальний сезон".