У рамках медичної реформи в Україні, пілотно у 12 регіонах країни запроваджено розширений неонатальний скринінг на 21 рідкісне спадкове та вроджене захворювання.
З 19 жовтня комплексне тестування новонароджених запрацювало у КНП "Перинатальний центр" Кам’янець-Подільської міської ради.
Послуга є безоплатною! Забір крові у дитини проводиться у перші 48-72 години життя та передається у лабораторний центр. Неонатальний скринінг здійснюється на базі екстреного та двох регіональних центрів - Національної дитячої спеціалізованої лікарні "Охмадит" та Львівського обласного клінічного перинатального центру.
Щоб безоплатно протестувати новонародженого, батькам потрібно надати письмову згоду. А далі лікарі формують пакет документів для транспортування забору в лабораторію.
Процес неонатального скринінгу вноситься в електронну систему охорони здоров’я: від реєстрації новонародженого та забору крові до обробки направлення лаборантом та фіксування діагностичного звіту.
Варто зазначити, що попередньо в Україні новонароджених перевіряли на 4 спадкові хвороби: гіпотиреоз, фенілкетонурію, адреногенітальний синдром, муковісцидоз. А тепер, завдяки розширеній програмі неонатального скринігну та цифровізації процесів можна своєчасно виявити двадцять одне рідкісне захворювання у немовлят та якнайшвидше запобігти клінічним проявам.
Отже, в програму тестування новонароджених увійшли такі захворювання:
- Адреногенітальний синдром.
- Біотинідазна недостатність.
- Вроджений гіпотиреоз.
- Галактоземія І типу.
- Глютарова ацидурія I типу.
- Глютарова ацидурія II типу.
- Дефіцит середньоланцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (MCAD).
- Дефіцит довголанцюгової гидроксіацил-КоА-дегідрогенази (LCНAD).
- Дефіцит дуже довголанцюгової ацил-КоА-дегідрогенази (VLCAD).
- Дефіцит трифункціонального білка.
- Дефіцит HMG-ліази.
- Ізовалеріанова ацидурія.
- Лейциноз (хвороба "кленового сиропу").
- Метілмалонова ацидурія.
- Муковісцидоз.
- Первинний карнітиновий дефіцит.
- Пропіонова ацидурія.
- Спінальна м’язова атрофія.
- Тирозинемія I типу.
- Тяжкий комбінований імунодефіцит (SCID).
- Фенілкетонурія та інші гіперфенілаланінемії.
Також батькам варто знати, що за необхідності лабораторія може спрямувати результати до медико-генетичного центру, де лікар проаналізує дослідження та визначить необхідність подальших досліджень, призначить лікування.
Читайте також: "У Кам'янці-Подільському розпочався опалювальний сезон".